Mengenal Sindrom Prader-Willi, Penyakit Langka yang Diderita Anak Oki Setiana Dewi

DENPASAR – Anak keempat artis Oki Setiana Dewi, Sulaiman Ali Abdullah disebut mengidap penyakit langka, yakni sindrom prader-wili.

Hal ini diketahui dari unggahan Oki di akun Instagram pribadinya @okisetianadewi pada Rabu, 31 Maret 2021.

“Hari ini bertemu tim dokter yang akan menangani @sulaimanaliabdullah ke depannya. Hari ini air mata saya kembali menetes. Bukan karena Sulaiman dinyatakan mengidap Prader Wili Syndrome, melainkan karena terharu karena kebaikan Allah yang luar biasa. Terharu karena Allah kirimkan dokter-dokter baik hati yang menyemangati saya,” tulis Oki, dikutip VOI, Jumat 2 April.

Apa itu sindrom prader-wili?

Sindrom prader-wili merupakan kelainan genetik yang menyebabkan gangguan pada fisik, berimbas pada kesehatan mental dan perilaku penderita.

Penyakit ini tergolong langka. Berdasarkan penelitian, sindrom Prader-Wili terjadi pada 1 dari 10 ribu sampai 30 ribu kelahiran di seluruh dunia.

Sindrom prader-wili bisa mengakibatkan kelainan pafa fisik dan kecerdasan, serta gangguan hormon pada penderitanya. Akan tetapi, kelainan tersebut dapat berubah seiring pertumbuhan penderitanya.

Penyebab sindrom prader-wili

Penyebab pasti sindrom prader-wili sampai saat ini masih belum diketahui. Akan tetapi, penyakit ini diduga disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan. Mengingat, lebih dari separo kasus sindrom prader-wili disebabkan oleh hilangnya salinan genetik kromosom 15 yang diwariskan dari ayah.

Kondisi ini bisa menyebabkan gangguan perkembangan dan fungsi kelenjar hipotalamus, yakni bagian otak yang berperan penting dalam mengatur pelepasan hormone.

Gejala sindrom prader-wili

Gejala sindrom prader-wili pada bayi

- Kelainan bentuk wajah, yakni bentuk mata yang aneh, bibir atas yang tipis, pelipis yang sempit, serta bentuk mulut yang turun seperti saat sedang cemberut.

- Penis dan testikel bayi laki-laki berukuran lebih kecil ketimbang bayi normal. Sementara pada bayi perempuan, klitoris dan labia minora berukuran lebih kecil daripada normal.

- Oto lemah, yang tampak dari kemampuan mengisap ASI yang buruk, tidak merespon ketika mendapat rangsangan, dan suara tangisannya tidak keras atau lemah.

Gejala sindrom prader-wili pada anak-anak dan dewasa

- Kemampuan berbicara anak terhambat

- Perkembangan motorik terhambat, termasuk terlambat berdiri dan berjalan

- Kelainan fisik seperti bertubuh pendek, tungkai berukuran kecil, lenkungan tulang belakang tidak normal, dan gangguan pengelihatan

- Anak selalu merasa lapar

- Otot kecil dan kadar lemak tubuh tinggi

- Perkembangan organ seksual terhambat

- Gangguan kognitif, seperti kesulitan dalam memecahkan masalah, berpikir, dan belajar

- Gangguan perilaku seperti keras kepala, mudah marah, obsesif kompulsif, serta gangguan pencernaan

- Mengalami gangguan tidur

- Tidak sensitif terhadap rasa sakit

Cara dokter mendiagnosis sindrom prader-wili

Ketika melakukan diagnosis, dokter akan melakukan tes genetik dengan mengambil sampel darah. Tes genetik ini dapat mengidentifikasi adanya kelainan pada kromosom anak yang mengidap sindrom prader-wili.